“נדירות”: יצירות אמנות בהשראת מחלות גנטיות נדירות בישראל

לרגל היום הבינלאומי למחלות נדירות, שמצוין בתאריך שחוזר רק פעם בארבע שנים – 29 בפברואר – יצרו אמניות ואמנים יצירות בהשראת המחלות הגנטיות הנדירות הנפוצות בארץ. המטרה: להעלות מודעות למאגר הידע הראשון מסוגו בעברית המוקדש למחלות גנטיות נדירות והוקם בשיתוף פעולה בין מכון ויצמן למדע ואוניברסיטת בר-אילן, כדי לסייע לחוקרים, לרופאים ולמשפחות החולים.

לפי הערכות, כחצי מיליון ילדים בישראל חולים כיום במחלות גנטיות נדירות. זהו מספר מדהים, ועדיין, אומרת ד”ר עינת זלצקבר, “זו בדידות נוראה לגלות שהילד שלך מאובחן במחלה נדירה”. הסיבה לכך היא שהמחלות הנדירות רבות ושונות כל כך, ועם האבחון מוצאים עצמם ההורים נאבקים על כל פיסת מידע רלוונטית שלרוב אינה נגישה לכל החוקרים והרופאים, לא כל שכן לציבור הרחב. “הם לא יודעים לאן לפנות, לאיזה רופא, לאיזו עמותה”, היא מסבירה. גם העוסקים במחקר המחלות הנדירות לא תמיד מכירים זה את זה, או מודעים למחקרים והתפתחויות בתחום. בהתחשב בהערכה לפיה ישנן כ-7,000 מחלות נדירות שונות, ברור כי אף אחד אינו יכול להתמחות בכולן.

בדיוק מסיבה זו הקימו ד”ר זלצקבר, פרופ’ איילת ארז ופרופ’ מאיה שולדינר את אתר “מחלות גנטיות נדירות בישראל“, מאגר אינטרנטי ראשון מסוגו בעברית המאפשר לחוקרים, לרופאים, לחברות ביוטק ולמשפחות החולים לעדכן ולהתעדכן. אל החוקרות הצטרף כרמל ליבמן, סטודנט לרפואה שמתרגם את ערכי המחלות ומנגיש את המידע. החיבורים הללו קריטיים – הם לא רק מנגישים מידע לחולים ובני משפחותיהם, אלא מייצרים שיתופי פעולה בין מומחים, עמותות ומשפחות נדירות שמביאים לפריצות דרך מחקריות ופיתוח טיפולים מצילי חיים. האתר, שהוקם במכון ויצמן למדע לפני כשנה במימון המרכז לחקר מחלות תורשתיות ע”ש משפחת דוד ופלה שאפל, כולל כבר שלושים ערכי מחלות ומספר גדול של ערכי מידע על חוקרים, רופאים ועמותות חולים, ובשאיפה יכלול בעתיד לפחות מאה מחלות גנטיות נדירות שכיחות בישראל, שיכסו מעל 90 אחוזים מהאוכלוסיה הנדירה.

שיתוף הפעולה בין החוקרות, שהחל כאמור במכון ויצמן, המשיך גם כשד”ר זלצקבר פתחה מעבדה עצמאית בפקולטה למדעי החיים באוניברסיטת בר-אילן. לרגל היום הבינלאומי למחלות נדירות שמצויין ב-29.2, תאריך “נדיר” שחוזר רק פעם בארבע שנים, בחרו השנה במכון ובבר-אילן לקדם את האתר באמצעות פרויקט אמנות ייחודי – “נדירות”. במסגרת הפרויקט, 11 אמניות ואמנים יצרו כל אחד יצירה מקורית בהשראת מחלה גנטית נדירה, כל אחד מנקודת מבטו הייחודית ובטכניקה האופיינית לו.

“אי אפשר לדמיין מה נוכל לתת לחולים הללו בעוד חמש או עשר שנים, מבחינת אבחון וטיפול”, אומרת ד”ר זלצקבר. “המדע מתקדם בצעדי ענק, ולכן קריטי שהאקדמיה בישראל תאחד כוחות למען החולים ובני משפחותיהם, ותעניק להם תקווה ממשית”.

היצירות

סיסטיק פיברוזיס (Cystic fibrosis)

אמנית: אלה אמיתי סדובסקי

אחת המחלות הנדירות התורשתיות הנפוצות ביותר במערב, והיא שכיחה במיוחד בקרב יהודים אשכנזים עקב מוטציה מורשת ספציפית קדומה מאוד. המחלה משפיעה על הריאות, הלבלב, מערכת העיכול ועוד. מחלת הריאות היא הגורם העיקרי לתחלואה ותמותה בקרב חולי CF. בנוסף, החולים במחלה (ובעיקר חולות) נוטים לסבול מקמטים אקווגניים של כפות הידיים, תופעה נדירה דרמטולוגית שמתרחשת במגע עם מים.

ערך המחלה באתר למחלות גנטיות נדירות בישראל:

https://www.weizmann.ac.il/rare-diseases/diseases/disease-574

ניוון שרירי שדרתי (SMA)

אמן: אמיר תומשוב

מחלה חמורה, הגורמת לחולשת שרירים מתקדמת כתוצאה מניוון עצבי. בעקבות מאבק של הורים לילדים החולים במחלה, נמצאה תרופה הנחשבת ליקרה בעולם ועלותה כשני מיליון דולר לטיפול אחד. לאחרונה, נכנסו לסל התרופות בישראל שתי תרופות לטיפול במחלה.

ערך המחלה באתר למחלות גנטיות נדירות בישראל:

https://www.weizmann.ac.il/rare-diseases/diseases/disease-580

פנילקטונוריה (PKU)

אמנית: אפרת ימין

מחלה מטבולית גנטית שאם אינה מאובחנת ומטופלת בזמן, גורמת למוגבלות שכלית התפתחותית, אפילפסיה ואוטיזם. החולים בפנילקטונוריה מתאפיינים לרוב בעור, עיניים ושיער בהירים. עליהם לשמור על דיאטה קפדנית – אסור להם לצרוך משקאות המכילים את הממתיק המלאכותי אספרטיים, וכן מזונות עתירי חלבונים, כגון בשר, מוצרי חלב וקטניות, והם מוגבלים גם בצריכת מזונות עתירי עמילן.

ערך המחלה באתר למחלות גנטיות נדירות בישראל:

https://www.weizmann.ac.il/rare-diseases/diseases/disease-583

תסמונת סירופ מייפל (MSUD)

אמנית: גליה הילי פסטרנק

מחלה תורשתית רצסיבית קשה. היא נקראת כך כיוון שהסימן הקליני הראשון שניתן לזיהוי בתוך 12 שעות מרגע הלידה הוא שתן/שעוות אוזניים בריח של סירופ מייפל. אבחון המחלה עם הלידה עשוי להציל את חיי התינוק, ולכן היא נבדקת בסקר ילודים שעוברים רוב התינוקות בישראל. המחלה גורמת להידרדרות נוירולוגית וחמצת מטבולית ובמקרים שהיא לא מאובחנת בזמן עלולה להוביל גם למוות.

ערך המחלה באתר למחלות גנטיות נדירות בישראל:

https://www.weizmann.ac.il/rare-diseases/diseases/disease-577

פראדר ווילי (Prader Willi)

אמנית: דנה ברלב

נקראת גם “תסמונת הרעב הקטלני”. בילדות המוקדמת החולים מאופיינים עם אכילה מופרזת והתפתחות הדרגתית של השמנת יתר חולנית, אלא אם צריכת המזון מבוקרת בקפדנות. ההשמנה נובעת מהיפרפגיה, שהינה דחף קיצוני לצרוך מזון אשר אינו יודע שובע. הורים לילדים חולים במחלה נאלצים לנעול את כל ארונות המטבח והמקרר.

ערך המחלה באתר למחלות גנטיות נדירות בישראל:

https://www.weizmann.ac.il/rare-diseases/diseases/disease-559

תסמונת רט (Rett Syndrome)

אמנית: הדר זיסמן

תסמונת המאופיינת בניוון שרירים מתקדם ושכיחה בעיקר בקרב בנות. החולות סובלות ממגוון הפרעות כגון אובדן יכולת הדיבור והשימוש בידיים, הפרעות בהליכה, נשימה לא סדירה וקשיי עיכול.

הדר זיסמן אובחנה עם תסמונת רט בגיל שנתיים וחצי. היום, בגיל עשרים, היא סטודנטית בתוכנית מיוחדת לתואר ראשון באוניברסיטת בר-אילן. אביה, שמוליק, הוא מייסד עמותת “מלאכיות הדממה”, ובזכות בג”ץ שהוגש על שמה הוכנסה לסל הבריאות בישראל מערכת מיקוד מבט, המאפשרת לילדות חולות בתסמונת לתקשר עם העולם. את היצירה שלה בפרויקט – שכותרתה “איך זה לא לדבר?” – ציירה הדר עם העיניים.

ערך המחלה באתר למחלות גנטיות נדירות בישראל:

https://www.weizmann.ac.il/rare-diseases/diseases/disease-334

תסמונת STXBP1

אמנית: טלי חיבריץ’

תסמונת הנובעת מחסר בחלבון STXBP1 התקין בתאים, המלווה, ברוב המקרים, בפרכוסים מסוגים שונים אשר עשויים להופיע כבר בימים הראשונים לחייהם של הילדים. למרות הפגיעה המוחית והעצבית, הגורמת לקשיים בתפקוד המוטורי ואובדן יכולת הדיבור, הילדים החולים מחייכים וצוחקים.

ערך המחלה באתר למחלות גנטיות נדירות בישראל:

https://www.weizmann.ac.il/rare-diseases/diseases/disease-337

X-ALD 

צילום: נטע מוזס. פסל זכוכית: מיכל הרדה

מחלה תורשתית של מערכת העצבים, המועברת מאם לבנה ושכיחה בקרב בנים. היא מתאפיינת בהפרעות קשב ושמיעה, עד לאובדן השמיעה, הראייה ויכולת הדיבור, שנגרמות מהתנוונות נוירולוגית הולכת ומחמירה. סיכויי ההישרדות של החולים נמוכים, אך ניתן להאט את הידרדרות המחלה על ידי צריכה מוגברת של שומנים לא רוויים. הסיפור מאחורי הניסיון למציאת טיפול שיאט את התקדמות המחלה, על ידי הורים לילד חולה, היווה השראה לסרט “השמן של לורנצו”.

ערך המחלה באתר למחלות גנטיות נדירות בישראל:

https://www.weizmann.ac.il/rare-diseases/diseases/disease-586

נוירופיברומטוזיס (NF1)

אמנית: קרן שפילשר

החולים במחלה עשויים לסבול מפגיעות בשלד, קשיי למידה ופגיעה במערכת העצבים שמתאפיינת בירידה קוגניטיבית, אפילפסיה ועוד. המחלה מאופיינת במספר רב של כתמי עור המכונים כתמי “קפה-בחלב” ומופיעים כמעט בכל החולים בינקות ובילדות. בשנות החיים הראשונות, מספרם של הכתמים עולה וכך גם גודלם, אך הם מיטשטשים בחולים מבוגרים יותר.

ערך המחלה באתר למחלות גנטיות נדירות בישראל:

https://www.weizmann.ac.il/rare-diseases/diseases/disease-550

תסמונת מרפן (Marfan syndrome)

אמנית: רעות דפנא

תסמונת מרפן מתבטאת בעיקר במערכות הלב וכלי הדם, השלד והעיניים. למרבית החולים יש התרחבות (מפרצת) של אבי העורקים, ומראה ייחודי טיפוסי שמתאפיין בגפיים ארוכות ועצמות חזה בולטות.

ערך המחלה באתר למחלות גנטיות נדירות בישראל:

https://www.weizmann.ac.il/rare-diseases/diseases/disease-520

קללת אונדין (CCHS)

אמנית: תמר לב-און

תסמונת דום נשימה בשינה. בשעות הערות, הילדים החולים במחלה הם ילדים רגילים לכל דבר, אבל בשינה הם מפסיקים לנשום באופן עצמאי. התסמונת נקראת על שם הנימפה המיתולוגית אונדין, שעל פי האגדה קיללה את בן זוגה הבוגדני בקללה שתגרום לו להפסיק לנשום בכל פעם שיירדם.

ערך המחלה באתר למחלות גנטיות נדירות בישראל:

https://www.weizmann.ac.il/rare-diseases/diseases/disease-361